错牙合畸形形成的因素和机制错综复杂，各种影响因素相互作用，影响生长发育，但无法明确具体的致病因素。错牙合畸形的病因大致分为遗传因素和环境因素。目前发现，颅面骨骼的生长受遗传因素影响显著，而牙列受遗传因素影响较小。
一、遗传因素与错牙合畸形的关系
从种族演化来看，错牙合畸形随着人类种族演化而发展，从无到有，发病率逐渐升高。主要过程如下：
1、人类行动姿势改变，直立行走后，为适应头部平衡，颌骨逐渐退化减小
2、由于火的使用，食物由生到熟、由粗到细，咀嚼器官功能减弱，出现退化性缩小
3、参与咀嚼的器官退化不平衡，肌肉首先退化，随后是颌骨、牙齿，当颌骨不能容纳所有牙齿时，会导致牙齿排列拥挤
4、具体到个体发育来看，有的人牙齿排列整齐，但多数人会有不同程度的错牙合畸形，这与父母的遗传有关，并会受到环境因素影响。
二、哪些环境因素可能导致错牙合畸形？
环境因素分为先天因素和后天因素，两者相互影响。先天因素是指从受孕后到出生前，胎儿在生长发育中接触的各种原因，后天因素包括出生后的外界环境以及其它不能预测的因素，主要包括以下因素：
1、胚胎发育障碍，如怀孕初期感染病毒、怀孕期间母体营养不良，可能导致胎儿发育不良或异常，影响其骨钙化程度、牙齿萌出或导致牙齿发育不全等，胎儿在子宫内承受异常压力也可引起下颌前突、后缩或牙弓狭窄。
2、口腔发育障碍，例如额外牙、先天缺牙、牙齿大小或形态异常、舌形态异常、唇系带异常等。
3、全身性疾病，包括麻疹、水痘、结核病等急、慢性疾病，内分泌疾病，营养不良等，尤其是在儿童期，如果影响到咬合关系、颌骨、面部以及全身的生长发育，则可能引起不同程度的错牙合畸形。
4、乳牙期以及恒牙取代乳牙的替牙期出现的局部障碍，包括乳牙过早缺失（乳牙早失）、乳牙到换牙年龄仍不脱落（乳牙滞留）而使后续的恒牙错位萌出、吃的食物过软导致乳牙的尖牙磨耗不足而高出其它牙出现移位，乳磨牙过早缺失、恒牙过早缺失、恒牙提早萌出、恒牙萌出顺序紊乱是形成错牙合畸形常见的局部原因。
5、吮吸、咀嚼、呼吸、吞咽等功能异常，使牙颌系统发育缺乏正常生理性刺激，引起下颌发育异常、牙弓发育不良等。
6、口腔不良习惯，如吮吸手指、吐舌或出牙时舔牙、咬上唇或下唇、常用一侧咀嚼（偏侧咀嚼）、常朝向一侧睡眠等习惯都可对咬合关系、颌、面的正常发育及面部的对称性产生影响。
